일루미나 새로운 NGS 모델 노바섹(NovaSeq) 출시 예정

[헤럴드경제=박세환 기자] 이번주에 정밀 의료시장의 빅뱅이 될 소식이 전해졌다.

한국투자증권은 14일 ‘100달러 게놈시대 열린다면’이라는 리포트를 통해 개인 유전자 분석시장의 내용을 다뤘다. 　 세계 최대 유전체 분석기업인 미국 일루미나는 최근 미국 샌프란시스코에서 열린 JP모건 헬스케어 콘퍼런스에서 신형 염기서열 분석장비 ‘노바섹’ 시리즈를 발표하며 “100달러에 한 사람의 유전자 염기서열을 분석할 날이 멀지 않았다”고 선언했다. 지난 2014년 유전자 분석 대중화의 시작점으로 여겨지던 ‘1000달러 게놈’ 시대를 연 주인공이 3년 만에 다시 비용을 10분의 1로 낮춘 ‘100달러 게놈’의 문을 연 것이다. 2000년대 초에는 인간 한 명의 유전체 전체를 해독하는 데 약 30억달러가 들어었다.

유전체 염기서열 해독비용 하락은 정밀의료의 실현 가능성을 여는 첫 번째 핵심 열쇠로 꼽힌다. 정밀의료는 환자의 유전정보를 바탕으로 진료정보, 생활환경·습관 정보 등을 종합해 개인별로 최적의 맞춤 예방·치료법을 제공하는 의료 서비스를 말한다. 예를 들어 특정 유전자 변이를 가진 사람이 암에 걸렸을 때 어떤 항암제를 쓰면 가장 효과가 좋은지 알 수 있게 된다.

프란시스 데소우자 일루미나 CEO는 “노바섹 시스템을 이용하면 인간의 전체 유전체의 풀어진 DNA를 분석하는데 1시간이면 충분하다”며 “이 전에 알려지지 않았던 유전자 정보까지 제공해 유전체 염기서열 분석의 새로운 장을 열 것”이라고 강조했다.

100달러 수준의 검사비용은 현재 DTC(Direct to Consumer) 검사비용과 비슷한 수준으로 심각한 질환을 진단하는 목적 외에도 유전자 정보를 획득하는 사례가 늘어날 것이다. 결론적으로 유전체 분석 서비스 업체들은 추가 장비 구매로 단기적인 비용 증가는 불가피하다. 그러나 유전자정보 생성이 대폭 증가해 유전자 정보를 해석하고 활용하는 서비스 산업의 역할이 더 커질 것이다.

업계 일각에서는 일루미나가 너무 일찍 ‘100달러 시대’를 공언한 것이 아니냐는 지적도 나온다. 업계 관계자는 “정말 100달러에 유전체 분석이 가능하고 장비 보급이 대중화된다면, 그 파급 효과는 상상 이상일 것”이라면서도 “연구나 임상 현장에서 ‘100달러 시대’ 라는 것을 실감하기까지는 꽤 시간이 소요될 수도 있을 것”이라고 전망했다.

한편 일루미나는 노바섹 공개와 더불어 IBM의 인공지능 ‘왓슨’과의 협업을 발표했다. 일루미나는 170개 암종에 대한 유전자 해독 정보를 내놓으면, 왓슨이 최신 연구결과 등 다양한 의료정보를 바탕으로 분석해 의사들이 곧바로 임상에서 사용할 수 있는 보고서 형태로 제공하는 서비스를 선보일 예정이다. 앞서 IBM은 미국 최대 진단의학 정보서비스 기업인 퀘스트다이아그노스틱과도 손을 잡고 암 환자의 유전자 염기서열 분석에 왓슨을 적용해 최적의 치료 선택지를 제시하는 서비스를 내놓기로 협약을 맺었다.

일루미나는 세계적인 헬스케어그룹인 필립스와도 손을 잡았다. 필립스는 환자의 병리학적 정보와 의료 영상, 진료 기록 등 다양한 디지털 의료정보를 통합해 제공하는 클라우드 기반 플랫폼 ‘인텔리스페이스’에 일루미나의 클라우드 유전체 분석 서비스인 ‘베이스스페이스’를 결합해 의사들에게 암 환자의 유전분석 정보를 제공할 계획이다. 이를 통해 두 회사는 미국 정부가 추진하는 암분야 정밀의료 프로그램에 참여할 계획이라고 밝혔다.

　


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