-‘노벨가드’ 노하우 바탕…유전질환 대상 서비스 제공 예정 [헤럴드경제=양영경 기자] 분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술 기반의 유전성 희귀질환 검사 전문 패널을 출시한다고 22일 밝혔다. 이 검사 서비스는 건강보험이 적용돼 랩지노믹스 검사센터를 통해 이용할 수 있다.

회사 측은 “비유전성 유전자 검사뿐만 아니라 선천성 난청, 골이형성증과 같은 유전성 희귀질환 검사를 위해 내달 1일부터 NGS 기반 유전자 패널 검사에 건강보험이 적용된다”며 “랩지노믹스의 NGS 검사 서비스에 대한 소비자의 접근성이 더욱 높아질 전망”이라고 내다봤다.

국내에서는 2만명 이하의 유병률인 경우 희귀질환으로 본다. 이 가운데 약 80%가 유전적 요인에 의한 질환이며, 조기 검진을 통해 질환의 진행을 막는 게 중요하다.

랩지노믹스는 지난 2015년 11월 약 50여종의 발달장애 관련 유전질환을 조기 진단할 수 있는 ‘노벨가드’(NobleGuard™)를 출시해 서비스를 제공해왔다. 노벨가드는 NGS 기술을 이용해 희귀질환과 연관된 유전자의 염기서열을 분석하는 검사 솔루션이다. 한 번의 검사로도 정밀한 분석 결과를 얻을 수 있으며, 기존 검사로는 불가능했던 유전변이도 확인할 수 있다.

랩지노믹스는 그간의 노하우를 기반으로 선천성 난청(Hearing loss), 골이형성증(Skeletal dysplasia), 망막색소변성증(Retinitis pigmentosa), 다낭신(Polycystic kidney disease), 리소좀 축적 질환인 파브리, 폼페, 고셔 등 다양한 유전질환에 대한 서비스를 제공할 예정이다.

회사 관계자는 “안젤리나 졸리가 받았던 검사로 알려진 암 유전성 소인검사(Cancer predisposition panel)도 희귀질환 패널과 같은 유전성 유전자에 대한 NGS 패널 검사의 일종”이라며 “당사에서도 암종별 다양한 패널 검사 서비스를 준비 중”이라고 말했다.


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