[헤럴드경제=조문술 기자] 생명공학기업 마크로젠(대표 양갑석)은 AI 기반 유전자진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)과 ‘희귀질환 유전자 진단 제품’을 공동 출시한다고 28일 밝혔다.

희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지한다. 알려진 것만 7000개가 넘을 만큼 질환의 종류가 많아 확진을 받기까지 5~30년이 소요된다. 또 최종 진단을 받기 전 환자의 40%가 오진을 경험하기도 한다.

희귀질환 유전자 진단은 크게 유전자 해독, 변이 검출, 변이 해석, 질병 진단의 순서로 진행된다. 쓰리빌리언은 이 중 가장 큰 병목인 ‘변이 해석’ 문제를 정확하고 효율적으로 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유하고 있다. 국내외 1000여명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용성을 검증한 것으로 전해졌다.

마크로젠은 유전자 해독 및 변이 검출에 있어 세계적 기술력과 경쟁력을 갖췄다는 평가를 받는다. CAP과 CLIA 등 글로벌 시장에 정밀의료 유전자 진단 서비스를 제공하는 데 필요한 인증을 모두 확보하고 있다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략하고 선점해 나간다는 방침이다. 이를 통해 쌓이는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고, 희귀질환 치료제를 개발한다는 계획이다.


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