[헤럴드경제(광주)=박대성 기자] GIST(광주과학기술원)는 3일 “생명과학부 박성규 교수팀이 서울대 의대와 공동 연구를 통해 희귀 난치성 질병인 자가면역성 장(腸)질환 발생 기전을 규명하고, 임상치료를 통해 맞춤형 치료에 성공했다”고 밝혔다.

광주과기원에 따르면 이번 연구의 대상이 된 환자는 현재 14세 여자 아이로, 신생아 때부터 자가면역 증세에 의한 극심한 장질환 때문에 설사와 빈혈, 간염 등을 겪어왔다.

특히 장이 제 기능을 하지 못해 하루 평균 3리터씩의 설사를 하고 있었으며, 12세에는 위암 판정을 받았다.

연구팀은 유전체적 방법으로 이 환자가 가지고 있는 유전적 돌연변이를 찾아냈으며, 이는 CTLA4 라는 유전자상의 염기 치환으로 밝혀졌다.

CTLA4는 면역세포 상에 위치해 면역 활성화를 조절하는 역할을 하는 단백질이며, 해당 환자의 돌연변이는 CTLA4가 면역 활성화를 조절하지 못하게 한 것으로 판명됐다.

연구팀은 CTLA4의 역할을 보완할 수 있는 약제로서 류마티스성 관절염 치료에 사용되고 있는 아바타셉트를 환자에게 투여해 환자 돌연변이의 제어에 도움을 줄 수 있을지 관찰했으며, 그 결과 아바타셉트가 CTLA4의 역할을 할 수 있는 것으로 나타났다.

임상적으로 이 환자는 아바타셉트 투여 후 빈혈 증세가 빠르게 호전돼 빈혈의 경우 완치 판정을 받았고, 설사 증세도 하루 평균 3리터에서 1리터 정도로 호전되는 결과가 관찰됐는데, 이런 증세호전 덕분에 환자는 3년간의 입원 생활을 마치고 현재 통원 치료를 받고 있다.

GIST 박성규 교수는 “이번 연구는 미래 의학의 모델로서 내원 환자의 유전체 분석을 통해 병의 원인이 되는 돌연변이를 찾고, 기능 연구를 통해 적절한 치료법을 제시하는 개인 맞춤형 의학(personalized medicine)과 정밀 의학(precision medicine)의 실제 사례를 제시한 것”이라고 연구 의의를 밝혔다.