테라젠이텍 자회사 테라젠지놈케어(대표 임홍계)는 350여종의 염색체질환을 진단할 수 있는 신생아 유전자 검사서비스 ‘제노베넷’을 출시했다.

이 서비스는 신생아 염색체의 수 및 구조적 이상 여부를 검사한다. 발달장애·지적장애·행동장애 등 유전질환 연관 요인을 확인, 이를 통해 예방관리 및 조기 치료를 가능하게 한다.

차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 적용, 염색체의 미세 결실, 중복 등과 관련된 350여종의 광범위한 선천성 질환인자 보유 여부도 검출할 수 있는 게 특징이다.

이 검사는 출생 직후 산부인과에서 극소량의 채혈을 채취해 진행하는 것이 일반적이다. 만 3세 이전 유아기 때도 실시할 수 있다.

이번 서비스 출시로 테라젠지놈케어는 기존 산전 기형아검사 ‘제노맘’, 배아 선별검사 ‘지노브로’와 함께 출산 관련 유전자검사 서비스 3종을 갖추게 됐다.

테라젠지놈케어 관계자는 “신생아 염색체질환은 기존 탠덤매스 기반의 대사질환 검사로 확인이 어렵기 때문에 이상 징후가 있어도 놓치기 쉽다”며 “염색체검사는 이같은 단점을 보완할 수 있고, 탠덤매스검사 시 채취한 잔여혈액만으로도 검사가 가능하다”고 말했다.

조문술 기자