3,000억원 기부로 시작한 10년 사업, 5년간 소아암·희귀질환 진단·치료 기반 확대

소아 급성림프모구백혈병 표준치료 국내 최초 마련…새로운 희귀질환 20종 이상 발굴·진단

연구 과제 7개에서 190개로 확대…전국 185개 기관·의료진 1,411명 참여

[헤럴드경제=김태열 의학전문기자] 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 채종희)은 고(故) 이건희 회장 유족의 3,000억원 기부로 시작된 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’을 통해 올해 9월까지 환자 2만2,646명을 진단하고 1만4,757명을 치료하는 성과를 거뒀다고 9일 밝혔다. 사업단은 이날 국내외 전문가들이 참여하는 국제 심포지엄을 열고 지난 5년간의 연구 성과를 공유하며 향후 국제 공동연구 방향을 모색했다.

‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업 국제 심포지엄’ 기념촬영. (맨 앞줄 왼쪽부터) 서울대병원 문진수 공공부원장, 백남종 병원장, 채종희 사업단장, 장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장
‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업 국제 심포지엄’ 기념촬영. (맨 앞줄 왼쪽부터) 서울대병원 문진수 공공부원장, 백남종 병원장, 채종희 사업단장, 장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장

2021년 4월 시작된 이 사업은 같은 해 5월 서울대어린이병원을 주관기관으로 사업단이 출범했으며, 2030년까지 10년간 진행된다. 사업단은 지난 5년간 소아암과 희귀질환의 진단·치료 기술을 개발하고 환자 진단과 연구를 위한 인프라를 확충해 왔다.

이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 5년간 주요 성과

이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 5년간 주요 성과

2026년 9월까지 환자 2만2,646명 진단, 1만4,757명 치료, 코호트 데이터 5만7,030건 등록

소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했다. 환자를 5개 위험군으로 분류해 치료 전략을 수립하고, 유전체 분석과 차세대염기서열분석(NGS) 기반 미세잔존질환 모니터링을 활용해 정밀의료를 뒷받침하는 기반을 구축했다.

희귀질환 분야에서는 기존에 알려지지 않았던 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했다. 전국 희귀질환 진단 네트워크를 구축해 지역 병원에서 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터에서 분석하고, 4~6주 이내에 진단 결과를 제공할 수 있도록 했다. 지역 거점기관에서도 고도화된 유전체 검사를 활용할 수 있도록 지원하고 있으며, 희귀 유전질환을 가진 소아 환자 가족에게 유전상담과 산전진단도 지원한다.

소아 고형암 정밀의료 플랫폼 ‘STREAM’에는 국내 소아 고형암 환자의 60% 이상이 포함돼 있다. 이를 통해 기존에 진단받지 못했던 환자를 새롭게 진단하고, 기존 진단을 재분류해 보다 효과적인 치료 방향을 찾는 데 활용하고 있다. 서울대병원은 원내 GMP 시설에서 CAR-T 세포를 직접 제조할 수 있는 시스템도 갖췄으며, 사업 지원을 바탕으로 올해 9월까지 소아 환자 21명에게 CAR-T 세포를 제조·공급했다.

전국 단위 연구 협력체계도 확대됐다. 사업단은 암사업부·희귀질환사업부·공동연구사업부를 중심으로 전국 의료기관과 협력해 연구 기반을 넓혀 왔다. 사업단이 지원하는 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었다. 올해 9월 기준 전국 185개 기관과 의료진 1,411명이 참여하고 있으며, 소아암·희귀질환 환자 코호트에는 총 5만7,030건의 데이터가 등록됐다.

이러한 협력은 진단과 치료가 어려운 소아암·희귀질환 환자에게 더 나은 의료 기회를 제공하기 위한 중요한 기반이다. 희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 약 50%는 여전히 진단받지 못하는 것으로 알려져 있다. 국내 소아혈액종양 전문의는 전국적으로 69명에 불과하며, 서울 이외 지역에 거주하는 소아암 환자의 70% 이상은 거주 지역이 아닌 다른 지역에서 치료받고 있다. 사업단은 전국 의료기관과 연구진의 역량을 연결해 진단 기반을 넓히고, 아이들이 거주 지역에 관계없이 적절한 진단과 치료를 받을 수 있는 환경을 만들어 나가고 있다.

이번 심포지엄은 ‘소아 정밀의료의 미래를 열다: 소아암·희귀질환 분야의 첨단 연구’를 주제로 열렸다. 국제암연구소(IARC)와 미국·영국 대학 등 국내외 전문가 8명이 참여해 두 개의 세션에서 소아암의 유전체 기반 정밀의료와 CAR-T 치료 개발, 희귀질환 진단을 위한 국제 협력과 정밀 유전자 편집, 환자 유래 오가노이드 및 디지털 병리 연구 등 최신 연구 성과와 임상 경험을 공유했다. 행사에는 약 200명이 참석했다.

채종희 사업단장은 “소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다”라며 “이번 심포지엄이 국내외 전문가들의 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 국제 공동연구의 기반을 강화해, 향후 5년의 발전 방향을 모색하는 계기가 되기를 기대한다”고 말했다.

채종희 사업단장이 개회사를 하는 모습
채종희 사업단장이 개회사를 하는 모습

백남종 병원장은 “의학 연구의 진정한 가치는 환자의 삶을 개선하는 데 있다”라며 “이번 사업은 민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고, 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다”고 강조했다.

백남종 서울대병원장이 축사를 하는 모습
백남종 서울대병원장이 축사를 하는 모습

장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장은 “故 이건희 회장님께서 평생 강조하신 ‘인간존중’의 철학은 모든 생명과 어린이에 대한 관심과 사랑으로 이어졌다”며 “오늘 심포지엄에서 그동안의 연구 성과를 국내외 연구자들과 함께 나눌 수 있게 되어 뜻깊게 생각한다. 이번 심포지엄을 계기로 대한민국뿐 아니라 전 세계 소아암·희귀질환 환자들에게 더 많은 희망과 치료 기회가 만들어지기를 기원한다”고 말했다.

장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장이 축사를 하는 모습
장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장이 축사를 하는 모습

사업단은 앞으로 국제 협력 네트워크를 확대하고 CAR-T 등 치료 기술을 고도화하는 한편, 지속 가능한 연구 기반을 강화할 계획이다. 중환자실 영유아 초고속 유전자 진단, 신생아 유전체 선별검사, 산전진단, 착상 전 유전자 검사 등 조기 진단과 질환 예방을 위한 프로그램도 발전시킨다. 아울러 연구 성과를 실제 임상과 의료정책에 반영해 소아암·희귀질환 환자의 진단과 치료 기회를 넓혀 나갈 방침이다.


kty@heraldcorp.com