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  • 젊은 나이에 찾아온 뇌졸중, 혹시 희귀질환 ‘파브리병’?
-10월 29일 ‘세계 뇌졸중의 날’
-노인성 질환이지만 젊은 환자 증가
-파브리병으로 인한 합병증일 수도


[헤럴드경제=손인규 기자] 주로 50대 이상에서 발생하는 뇌졸중은 대표적인 노인성 질환의 하나지만 최근에는 젊은 뇌졸중 환자가 늘고 있어 젊은 나이라고 방심해선 안될 것으로 보인다. 특히 젊은 나이에 뇌졸중이 발생한 경우 희귀질환의 하나인 파브리병으로 인한 합병증은 아닌지 의심이 필요하다.

매년 10월 29일은 세계뇌졸중기구가 정한 ‘세계 뇌졸중의 날(World Stroke Day)’이다. 뇌졸중은 뇌에 혈액을 공급하는 혈관이 막히거나 터져서 뇌가 손상되는 질환이다. 허혈성과 출혈성 2가지로 나뉘는데 허혈성은 뇌혈관이 막혀서 발생하는 것으로 ‘뇌경색’을 말하고, 출혈성은 뇌혈관의 파열로 인해 발생하는 것으로 ‘뇌출혈’을 말한다.


주요 증상으로는 마비가 있다. 반신마비를 비롯해 안면마비, 목소리 마비 혹은 경미한 근력마비 증상도 나타날 수 있다. 따라서 갑자기 마비 증상이 발생했을 때는 가볍게 넘기기 보다 전문의를 통해 정확한 원인을 진단 받는 것이 중요하다.

주로 노인들이 많이 겪는 질환이지만 최근 국내에서 젊은 뇌졸중 환자가 증가하고 있다. 건강보험심사평가원에 따르면 2016년 국내 청년기(15~45세) 뇌졸중 환자는 2만1709명으로 2013년 1만3892명에 비해 약 56% 증가한 것으로 나타났다.

일반적으로 고령에서 발생하는 뇌졸중은 음주, 흡연, 스트레스, 신체 노화 등이 원인으로 알려져 있다. 하지만 젊은 층에서 발생하는 뇌졸중은 생활 요인뿐만 아니라 희귀질환으로 인한 합병증으로 찾아 올 수도 있다. 실제 2013년 유럽 15개국에서 18세 이상 55세 이하 젊은 뇌졸중 환자 5023명을 대상으로 분석한 결과 젊은 뇌졸중 환자에서 파브리병의 유병률은 0.5%로 나타났다. 이는 일반적인 파브리병 유병률이 0.00085%(11만 7000명 당 1명)일 것을 고려했을 때 약 588배 가량 높은 수치다.

파브리병은 특정 효소의 결핍으로 세포 내 당지질이 축적되는 것으로 주요 신체기관에서 진행성 손상이 발생하고 심각할 경우 생명을 위협할 수 있는 유전성 희귀질환이다. 파브리병은 당지질이 어느 기관에 축적되느냐에 따라 다양한 증상으로 나타나는데 말초신경계와 중추신경계 모두에 영향을 줄 수 있다. 말초신경계 질환인 뇌졸중은 파브리병 환자의 21~25%가 겪는 주요 합병증으로 알려져 있다.

특히 뇌졸중은 파브리병 환자에서 조기 사망의 주요 원인 중 하나로 사망한 파브리병 환자의 45%에서 뇌졸중이 보고된 바 있다. 또 뇌졸중을 경험했던 파브리병 환자의 절반 가까이가 파브리병의 진단 전 첫 뇌졸중을 경험한 것으로 나타났다.

김범준 분당서울대병원 뇌신경센터 교수는 “파브리병 환자에서 신장질환, 심혈관질환 등의 전형적인 증상이 발생하기 전에 첫 증상으로 뇌졸중이 발현될 수 있다”며 “젊은 뇌졸중 환자에서 파브리병 검사를 시행하는 것은 조기 진단의 가능성을 높이는 것은 물론 효과적인 치료로 환자 삶의 질을 향상시킬 수 있는 중요한 기회가 될 수 있다”고 말했다.

ikson@heraldcorp.com
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