[헤럴드경제=이태형 기자]선천적으로 뼈와 연골에 이상이 생겨 저신장과 골격계 이상이 나타나는 질환인 ‘골이형성증’ 중에서도 특이하게 남자에게만 증상이 나타나고 성염색체 열성으로 유전되는 ‘척추골단골간단이형성증(XLR-SEMD)’의 원인 유전자인 ‘BGN’이 국내 연구진에 의해 처음 규명됐다.
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| 사진 왼쪽부터 성균관대 의대 삼성서울병원 소아청소년과 진동규 교수ㆍ조성윤 교수, 삼성유전체연구소 박웅양 교수, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 과장. |
성균관대 의대 삼성서울병원 소아청소년과 진동규ㆍ조성윤 교수팀과 삼성유전체연구소 박웅양 교수ㆍ배준석 연구원팀, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 과장이 이탈리아, 인도 연구진과 국제공동 연구를 통해 ‘BGN mutation in X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasis : 성염색체 열성으로 유전되는 척추골단골간단이형성증의 원인유전자인 BGN 발견’ 논문을 미국 유전학 학회지 ‘American Journal of Human Genetics’ 최근호에 게재했다.
골이형성증은 선천적 유전자 변이로, 뼈와 연골의 성장에 장애를 초래하는 유전질환이다. 초기에는 또래에 비해 몸집이 작아 성장평가를 받기 위해 병원에 내원해 상담을 받지만 각 질환의 빈도가 낮아 골이형성증 환자를 많이 경험해보지 않은 의료진이라면 일반적인 성장장애와 골이형성증을 구분하는 것이 쉽지 않다.
현재까지 골이형성증을 일으키는 원인유전자로 300여 가지가 밝혀졌으나 아직 밝혀지지 않은 원인 유전자도 상당수 있을 것으로 추정된다.
연구팀에 따르면 세 인종에서 나타난 골이형성증 환자는 출생 시에는 별다른 증상이 없으나 12~24개월 사이에 몸통과 사지길이의 불균형과 성장속도 지연이 나타났다.
팔다리가 짧고 다리가 굽고 걸음걸이가 뒤뚱거리며 자라는 동안 내내 저신장증을 보이다가 최종 성인 남자 키가 120~140㎝ 정도로 심한 저신장을 보였다.
그러나 골격계 이외에는 다른 이상이 거의 없어 성인이 돼 직업을 가질 수 있었고 운동 능력도 뒤쳐지지 않았으며 지능은 정상이었다.
연구팀은 엑솜 시퀀싱(exome sequencing, 단백질의 직접적인 설계도가 되는 exome만 선택해서 염기서열을 분석)이라는 최신 분자유전학적 기술을 통해 그 원인 유전자로 ‘BGN 유전자’를 밝혀냈다. 또 단백 구조 연구와 환자 세포를 이용한 기능 연구를 통해 질환과 원인 유전자의 관계를 체계적으로 규명했다.
BGN 유전자는 ‘biglycan’이라는 단백을 부호화한다. 이 단백은 골아세포의 분화를 중재하는 역할을 하고, 뼈의 형성과 키 성장에 핵심적인 역할을 한다.
조성윤 교수는 “원인유전자를 밝히는 것은 질환의 기전을 알아내고 궁극적으로는 질환으로 고생하는 환자들을 위한 치료법 개발로 이어지는데 반드시 필요한 과정”이라며 “원인 유전자의 돌연변이 특성에 따라 질환의 예후도 어느 정도 예측 할 수 있을 것으로기대된다”고 말했다.
thlee@heraldcorp.com
