세계적으로 신생아의 약 6%에 해당하는 800만명이 태어날 때 부터 가지고 있는 유전성 질환을 조기에 발견해, 적기에 치료함으로써 건강한 삶을 가능하게 하는 기술이다.
KT는 ICT기술과 빅데이터 역량을 기반으로 랩지노믹스의 차세대 염기서열분석(NGS)을 융합해 총 50여 종의 발달장애 유전질환을 조기 발견할 수 있는 ‘노벨가드(NobelGuard)’를 만들었다. 특히 50여 종의 유전질환 분석을 위해 약 3.5억개의 국내외 유전체 분석 데이터베이스를 구축해 보다 신뢰할 수 있는 분석결과를 제공한다.
우리 몸의 유전자 염기서열을 분석하면 다양한 유전질환의 위험도를 예측할 수 있다. 이 때 한 명당 30억에 달하는 염기서열을 디지털 정보로 전환해 분석하는 과정에서 대용량의 데이터가 발생, 이를 처리하기 위한 대규모 컴퓨팅 파워가 필요하다. 하지만 중소 병원과 검사 업체들은 이러한 컴퓨팅 파워를 보유하기 어렵기 때문에 유전자의 일부분만 분석할 수 있고, 부모들은 난청, 윌슨병 등 각각의 검사를 따로 받아야 하는 불편함이 있었다.
‘노벨가드’는 다양한 희귀질환과 연관된 염기서열을 한 번에 더욱 정밀하게 분석할 수 있어 기존에 검사할 수 없었던 유전 변이도 확인이 가능하다. 예를 들어 윌슨병의 경우 기존 유전체 분석법으로는 ATP7B 유전자 내 8개 염기서열만 확인하지만, ‘노벨가드’는 약 4400개의 염기서열을 분석하여 위험변이를 찾는다.
이를 난청과 같은 유전질환에 활용할 경우, 스스로 불편함을 표현하지 못하는 신생아를 진단, 치료 시기를 놓쳐 평생 불편함 속에 살아야 하는 사태를 막을 수 있다는 설명이다.
한편 KT는 2012년 국내 최대규모의 유전체 분석 플랫폼 ‘지놈클라우드(GenomeCloud)’ 출시했으며, 올해 9월에는 서울대학교와 국내 최대규모의 생명정보 데이터분석 전문 연구센터 ‘생명정보실용화센터(IBIS)’를 개소하고 암 유전체 분석 알고리즘 및 암 동반진단 기술을 개발하는 등 바이오인포매틱스 사업을 진행하고 있다.
차동석 KT 헬스케어 프로젝트 상무는 “중국 BGI와 같은 해외 유전체 분석 기업들이 세계 유전체 분석 시장에서 강세를 보이고, 국내 시장에도 진출할 것으로 예상되고 있다”며 “KT는 유전체 관련 전문 기관들과의 협력을 통해 국내 유전체 산업의 경쟁력을 높임으로써 창조경제 차원에서 국가의 신성장 산업으로 발돋움하는 데에 기여하고자 한다”라고 말했다
진승현 랩지노믹스 대표는 “랩지노믹스는 차세대염기서열분석 기술을 기반으로 글로벌 수준의 유전체 검사를 제공 중이며, 앞으로 분석 영역을 확대하여 개인의 다양한 유전정보를 제공하는 개인 유전체 분석 서비스를 개발할 예정이다”고 말했다.
choijh@heraldcorp.com
