지난해 초 영국 일간지 데일리미러에는 아주 이색적인 소녀가 소개됐다. 키가 채 1m가 되지 않는 15세 소녀 조지아 랜킨의 사연이 공개된 것이다. 조지아 랜킨은 또래 아이들처럼 패션과 음악에 큰 관심을 갖는 평범한 소녀지만 선천적 골격이형성증으로 키가 80㎝에도 미치지 않는다.
보통 이런 증상은 왜소증이라고 불리는데, 국내에서도 골격이형성증으로 고통 받는 환자들이 적지 않다. 초기에는 또래에 비해 몸집이 작아 성장클리닉을 찾아 상담 받지만, 관련 분야 전문가가 아니라면 일반적인 성장장애와 골격이형성증을 구분하는 것이 쉽지 않다.
골격이형성증은 뼈와 연골의 성장에 이상이 있는 유전질환을 총칭하며 연골무형성증이 대표적 질환이다. 환자들은 대부분 저신장과 신체비율의 부조화 등으로 내원하게 되며, 각 질환의 빈도가 낮기 때문에 환자를 경험해 보지 않은 의료인은 진단하기가 쉽지 않다.
최근에는 내•외과적 다양한 치료가 시행되고 있고, 정확한 진단을 통한 적절한 치료가 시행되어 환자의 삶의 질 향상에 큰 도움을 주고 있다. 이런 가운데 국내 골이형성증 환자들의 진단과 치료에 혁신을 가져올 특별한 심포지움이 개최된다.
오는 5월 20일, 인터컨티넨탈호텔 코엑스에서는 삼성 서울병원 소아과 진동규 교수와 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 과장의 공동주최로 해외의 대가(Andrea Superti-Furga M.D, Ph. D, Gen Nishimura M.D, Ph. D) 및 서울대 어린이병원 정형외과 조태준 교수를 초청한 골이형성증 심포지움(Skeletal Dysplasia Course)이 개최된다.
이번 심포지엄을 공동으로 주최하는 우리아이들병원 김옥화 영상의학과장은 2010년 아주 희귀한 골이형성증의 새로운 아류형인 드뷔쿠아 이형성증을 보고해 해당 질환이 ‘Kim type’으로 명명되는 영예를 안았다. 이런 성과를 인정받아 2012년 세계 100대 의학자(TOP 100 HEALTH PROFESSIONAL 2012)’에 선정된 바 있다.
김옥화 영상의학과장은 “이번 심포지움을 통해 그 동안 질환의 희귀성으로 진단의 어려움이 있었던 골이형성증에 대한 산전 진단을 포함한 진단적 접근과 치료, 그리고 앞으로 나아갈 방향에 대한 다각적인 의견과 최신지견이 앞으로 환자와 의료진에게 도움이 될 것을 기대한다” 라고 소감을 피력했다.
