[헤럴드경제=김태열 기자]국내 의료진이 면역억제제의 기능을 과도하게 떨어뜨리는 부작용을 일으키는 특이 유전자를 세계 최초로 밝혀냈다. 이에따라 국내 희귀면역질환 등을 앓고있는 환자들의 약물 부작용을 줄이고 치료 효과는 극대화할 개별 맞춤 치료가 가능해질 전망이다.

서울아산병원측은 12일 “염증성장질환센터 양석균 교수와 울산의대 생화학분자생물학교실 송규영 교수팀이 면역억제제를 사용하는 크론병 환자 978명의 유전체 분석을 통해 면역억제제 부작용을 유발하는 원인인 ‘NUDT15 유전자’를 세계에서 처음으로 발견했다”고 밝혔다.

일반적으로 면역억제제는 크론병이나 궤양성 대장염과 같은 염증성 장질환, 루프스와 같은 류마티스 질환, 장기이식 후 면역억제, 특발성 혈소판 감소증 등의 혈액질환 등 다양한 면역 관련 질환에서 핵심 치료제로 사용된다. 면역억제제를 사용하면 가장 흔한 부작용으로 면역력이 너무 떨어지는 백혈구 감소증이 나타나는데, 패혈증 등의 심각한 감염이 발생되고 때로는 사망까지 이르게 된다. 

(왼쪽부터) 양석균 교수, 송규영 교수

같은 면역억제제를 쓰더라도 서양인에서는 5% 이내에서만 백혈구감소증이 나타나지만, 국내에서는 그보다 훨씬 많은 30 ~ 40% 의 환자에서 백혈구 감소증이 나타나 면역억제제 치료에 어려움이 많았다.

양석균 서울아산병원 염증성장질환센터장(소화기내과)은 “면역억제제를 사용하기에 앞서 NUDT15 유전자 변이 여부를 검사하면 면역억제제 사용 가능성 여부를 사전에 판별할 수 있고 아울러 개별 환자들에게 맞는 적절한 용량을 처방함으로써 백혈구 감소증의 발생 위험도를 낮추면서 치료 효과는 높일 수 있을 것이다.”라며 “향후 면역억제제 치료에 획기적인 전기를 마련할 중요한 연구 결과다.”라고 이번 연구의 임상적 의미에 대해 밝혔다.

이번 연구 결과는 서양인에서도 동일한 결과가 나타나 ‘NUDT15 유전자’가 면역억제제 부작용을 일으키는 확실한 원인임을 입증하며 유전자 연구 관련 최고 권위지인 ‘네이처 제네틱스’ 최신호에 게재됐다.

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