서울성모병원 혈액내과 김동욱 교수와 이탈리아 밀라노대학교 로코 피아자 교수 등 유럽과 미국의 연구자로 구성된 국제공동 연구팀이 비전형적 만성골수성백혈병(aCML)을 일으키는 SETBP1 유전자를 찾았다. 이번 연구는 유전학 분야의 세계 최고 권위 학술지 ‘네이처 지네틱스’ 1월호에 게재되었으며 김 교수는 아시아에서 유일하게 이번 연구에 참여했다.

연구팀은 비전형적 만성골수성백혈병 환자의 유전자 염기 서열을 분석한 결과 SETBP1 유전자 체세포가 변형된 것을 확인하였고 이로서 변이된 SETBP1 유전자가 비전형적 만성골수성 백혈병을 일으키는 종양유전자임이 처음으로 밝혀졌다. 만성골수성백혈병(CML)은 필라델피아 염색체를 지닌 조혈모세포의 클론이 비정상적으로 확장되면서 골수 내에 비정상적인 세포가 과도하게 증식하여 생기는 악성 혈액암으로 전체성인 백혈병의 약 25%를 차지한다. 비전형적 만성골수성백혈병은 만성골수성백혈병의 5%를 차지하며, 만성골수성백혈병과 유사한 특징을 가지나, 암유전자가 없는 희귀질환이다.

김동욱 교수는 “2010년에 백혈병 암 줄기세포를 제어할 수 있는 유전자 무사시(Musashi)를 밝힌데 이어 이번 SETBP1 유전자의 발견으로 비전형적 만성골수성백혈병의 표적 항암치료에 획기적인 치료법을 제공할 것으로 보인다”고 말했다.

김태열 기자/kty@heraldcorp.com