혈우병은 전 세계에서 1만 명당 1명의 비율로 발생하는 희귀 난치성 질환입니다. 응고인자에 대한 유전자의 유전성 또는 특발성 돌연변이로 인해 혈액 내 여러 응고인자 중 하나가 결핍되어 발생합니다. 출혈이 멈추는 데 남들보다 시간이 오래 걸리고, 지혈이 되지 않아 사망에 이를 수도 있으며, 아직까지는 완치방법이 없어 평생 관리가 필요한 질환입니다.

혈우병은 환자마다 증상의 정도가 다릅니다. 혈액응고인자의 활성도에 따라 경증, 중등증, 중증으로 나누며, 출혈 정도와 빈도도 이 활성도에 따라 다양합니다. 경증인 경우 수술이나 큰 외상 이후에 주로 출혈이 나타날 수 있습니다.

중등증인 경우 자발적 출혈이 자주 발생하지 않지만, 외상 이후 출혈이 나타날 수 있습니다. 마지막으로, 중증 혈우병 환자는 가벼운 출혈뿐 아니라 근육이나 관절 내의 자발적 출혈과 생명을 위협할만한 출혈이 나타날 수 있습니다.

가장 주된 출혈 증상은 바로 근골격계 출혈입니다. 근골격계 출혈로 관절병증이 나타나게 되는데, 반복적인 관절 출혈은 장기적으로 만성적 통증과 관절 기능 악화를 동반한 비후성 관절염으로 이어지게 됩니다.

이는 혈우병 환자에서 가장 많이 나타나는 합병증입니다. 하지만 혈우병 환자도 꾸준한 관리 및 치료를 통해 정상적인 생활이 얼마든지 가능합니다. 혈우병은 혈액응고인자를 보충해주는 치료를 합니다. 우리나라는 응고인자 공급이 안정적이고, 보험 인정 기준이 향상되어 최근 혈우병 환자들의 삶의 질이 꾸준히 높아지고 있으며, 또한 평균 수명도 정상인과 큰 차이가 없어지고 있습니다. 물론 최소한의 혈액응고인자 수치를 유지하기 위해서는 일주일에 2~3회 정맥 주사를 맞아야 하므로 지속적인 치료에 제한점도 있습니다. 이런 문제를 극복하기 위한 다양한 신약들이 출시 또는 출시 전 임상시험이 꾸준히 진행 중입니다.

아직까지 혈우병을 완치하는 치료법은 없습니다. 혈액응고인자를 투여하는 것은 출혈을 예방하고 지혈시키는 것이지 근본적인 완치 방법은 아닙니다. 하지만 결함된 유전자를 치료하는 유전자 치료 연구가 활발히 진행되는 등 완치를 위한 노력도 계속되고 있습니다. 김태열 기자

도움말 : 강동경희대학교병원 소아청소년과 박영실 교수