[헤럴드경제=박정규(성남)기자]태아 유전성 질환은 조기에 진단해야 최적의 시기에 치료를 시행할 수 있다.

산모의 말초 혈액만을 이용해 태아의 유전 질환을 예측하는 비침습적 산전 진단법이 최근 개발됐다. 하지만 이들 산전 진단법은 주로 염색체 이상과 같은 심한 돌연변이의 진단에 국한돼왔다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수

산모의 말초 혈액만을 이용해 태아의 점돌연변이 질환까지 진단할 수 있는 산전 진단법이 분당서울대병원 의료진에 의해 개발돼 화제다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀은 산모의 혈액 속에도 소량이지만 태아의 DNA가 존재한다는 이미 알려진 사실과, 최신 초미세 DNA 증폭 분석기술인 ‘Picodroplet Digital PCR’의 기술을 접목해 산모에게서 채취한 말초 혈액에서 점돌연변이 질환인 유전성 난청을 태아가 가지고 있는지 여부를 안정적으로 확인했다.

새 검사법은 단순 혈액 제공만으로도 검사가 가능하기 때문에 기존 침습적 검사에 비해 산모와 태아에게 미치는 부작용이 거의 전무하고, 비교적 이른 시기인 임신 7주 ~ 10주경부터 검사가 가능해 더 빠른 시기에 진단도 가능해졌다.

현존하는 말초혈액 산전 진단은 산모의 혈액 속에 소량 존재하는 태아 DNA를 정확히 측정할 수 있어야 진단이 가능하기 때문에, 대용량 염기서열 분석법(NGS)이나 Chip based digital PCR 등의 유전자 검사법을 적용해 이뤄졌다.

하지만 대용량 염기서열 분석법은 많은 수의 단일염기 다형성을 분석해야하기 때문에 시간이 오래 걸리고 분석이 어려운 단점이 있고, Chip based digital PCR를 이용하는 방법은 반대로 대용량 염기서열 분석법보다 간단하지만 그만큼 정확도가 떨어지는 문제가 있어 기존 검사법을 대체하기에는 어려웠다. 결국 기존 혈액검사 산전 진단법은 염색체 수의 이상을 보이는 다운증후군과 같이 비교적 판단이 쉬운 일부 유전 질환에 국한되어 사용될 수밖에 없었다.

연구팀은 이러한 단점을 해결할 수 있는 최신 기술인 ‘Picodroplet digital PCR’을 이용한 산전진단 방법을 개발했다. 이 진단 방법은 혈액 채취만으로 검사를 진행하는 점에서는 대용량 염기서열 분석법 등과 동일하지만. 기존 검사보다 해상도가 월등히 높아 염색체 수 이상과 같은 큰 이상은 물론 유전자의 미세한 점돌연변이에 대한 정확한 진단도 가능해졌다.

연구 책임을 맡은 최병윤 교수는 “새롭게 개발한 산전 진단법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높은 첨단 분석기술을 적용해 염색체 수 이상과 같은 큰 문제뿐만 아니라 유전자의 미세한 점돌연변이(Point Mutation)까지 정확하게 찾아낼 수 있다”고 밝혔다.

이번 연구 결과는 국제적으로 저명한 의학 학술지 ‘Scientific Report’ 최근호에 게재됐다.

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