[헤럴드경제=손인규 기자]한국 연구팀이 한국인의 유전체(게놈) 서열을 거의 완벽하게 해독했다. 현재까지 나온 인류 유전체 해독 결과 중 가장 정확한 것으로 한국인 체질에 맞는 신약개발에 도움이 될 것으로 보인다.
서정선 서울대 의대 유전체의학연구소장팀과 생명공학기업 ‘마크로젠’ 공동연구팀은 이런 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처’(Nature) 6일 자에 ‘특집 논문’으로 게재했다고 밝혔다.
유전체는 인간의 번식과 생존 활동에 영향을 미치는 모든 유전 정보를 묶어 가리키는 말이다.
사람의 유전체 정보는 2000년 ‘인간 게놈 프로젝트’(HGP)로 첫 해독 결과가 나왔지만 기술적 한계로 일부 읽지 못한 ‘공백’이 남아 있었다.
서 소장팀은 염기 서열을 기존 100배 길이로 정확하게 읽어내는 기법을 적용해 공백으로 남았던 유전체 정보 190곳 중 절반이 넘는 105곳을 완전히 해독했다. 또 남은 공백 85곳 중 72곳은 일부를 읽어냈다.
한 사람이 어머니와 아버지에서 각각 어떤 유전자를 받았는지도 구분하는 성과도 얻었다.
네이처는 “현존하는 인류 유전체 해독 결과 중에 가장 완벽한 ‘표준’”이라고 평가했다.
현재 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립생물정보센터(NCBI)에서 제공하는 인간 유전체 표본으로 질병 연구나 신약개발을 하고 있지만 여기에 있는 유전체 정보는 대부분 백인 또는 흑인의 것이어서 한국인의 특성이 반영되지는 않았다.
서 소장팀은 이번에 한국인의 유전체를 해독하며 암 억제 유전자로 알려진 HRASLS2와 피부색 등과 관련이 있다고 알려진 POU2F3 유전자 등 다양한 유전자에서 한국인만의 특성이 있는 것을 찾아냈다.
서 소장은 “개인의 유전체 정보를 바탕으로 질병을 예측, 진단, 치료하는 ‘정밀의학’의 기술적 주도권을 한국이 선점했다는데 이번 연구의 의의가 있다”며 “이를 기반으로 아시아인 10만 명의 유전체 정보를 파악해 정밀의학의 기반을 마련할 계획”이라고 밝혔다.
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