선천적으로 뼈가 약해 어렸을 때부터 골절을 당하기 쉽고 척추와 팔다리 변형으로 심한 장애를 불러올 수 있는 골형성부전증의 새로운 원인 유전자가 국내 연구진의 노력으로 밝혀졌다.

서울대학교어린이병원 조태준 교수(소아정형외과), 서울대학교치과병원 김정욱 교수(소아치과) 팀은 골형성부전증(osteogenesis imperfeca)의 새로운 원인 유전자를 밝혀냈다고 3일 밝혔다.

대표적인 골격계 희귀난치성 질환인 골형성부전증은 많게는 수백 차례 골절을 입힐 정도로 위험하다. 신행아 2만명당 1명 꼴로 발병하는 것으로 추정되고 있다.

골형성부전증의 원인 유전자로는 현재까지 8가지가 밝혀졌는데, 그 가운데 팔꿈치 관절이 탈구되는 등의 독특한 양상을 보이는 제 5형 골형성부전증은 그 원인은 숙제로 남아있었다.

연구진은 제 5형 골형성부전증의 원인을 밝히기 위해 19명의 제 5형 골형성부전증 환자의 DNA를 다양한 분자유전학적 기법을 동원하여 분석한 결과 IFITM5 유전자의 독특한 돌연변이가 그 원인임을 밝혀냈다. 이 돌연변이는 IFITM5 단백질을 만드는 부분의 바로 앞에 존재하면서 단백질의 길이를 조금 더 길어지게 해 단백질의 기능을 변화시키는 것으로 확인했다.

IFITM5의 정확한 기능은 아직 알려져 있지 않지만 골격계의 발달과 골 형성에 중요한 역할을 할 것으로 생각된다. 이번 골형성부전증의 원인 유전자임이 밝혀지면서 새롭게 관심이 집중되고 있다.

희귀 골질환 전문가인 조태준 교수는 “이번에 발견한 원인 유전자는 그 동안 밝혀진 다른 골형성부전증 원인 유전자와 전혀 별개의 성격을 가지고 있는 것”이라고 평가하면서 “당장 환자와 그 가족들에게 큰 도움이 되는 것은 산전 진단을 통해서 이 질환이 후대에 유전되지 않도록 할 수 있게 된 것이며, 장기적으로는 이 질환의 발병기전을 이해할 수 있게 되어 효과적인 치료 방법을 개발하는 데에 큰 걸음을 내딛는 것”이라고 하였다.

본 연구 결과는 의학유전학계의 최고 권위 잡지 중 하나인 American Journal of Human Genetics 8월호 인터넷 판에 게재됐다.

김우영 기자/kwy@heraldcorp.com