이번 연구를 수행한 한국뇌연구원 연구진. 정민영(왼쪽부터) 박사, 정용전 박사후연수연구원, 이선경 박사후연구원, 류예슬 연구원.[한국뇌연구원 제공]

[헤럴드경제=구본혁 기자] 국내 연구진이 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 특정 유전자를 찾아내 조기진단과 치료제 개발의 단초를 제공했다.

한국뇌연구원은 인지과학 연구그룹 정민영 박사 연구팀이 자폐스펙트럼 장애의 감각 민감성과 관련된 특정 유전자가 뇌구조 발달에 영향을 주고, 장기적으로 자폐스펙트럼 장애의 사회성 문제에도 관여한다는 사실을 규명했다고 29일 밝혔다.

인기드라마 ‘이상한 변호사 우영우’에서 자폐스펙트럼을 가진 주인공은 감각이 지나치게 예민해 종종 불안해하고, 몸을 조화롭게 다루지 못해 회전문을 통과하거나 신발 끈 묶기 등에 서툴다. 신체감각의 민감성은 뇌구조와 유전자의 형태에 따라 다양하게 나타나며, 특히 자폐 스펙트럼 장애에게는 사회성 학습의 방해요인으로 알려져 있다.

정민영 박사 연구팀은 건강한 성인남녀 100여명을 대상으로 촬영한 MRI 뇌영상과 수집한 타액을 통해 감각 민감성이 유전자 및 뇌 구조와 어떻게 관련이 있는지 연구했다.

연구팀은 수집한 타액의 유전자 분석을 통해 신경뇌하수체호르몬인 바소토신(Vasotocin) 수용체의 형태에 따라 감각자극이 더 민감해지고, 사회성이 떨어진다는 것을 확인했다.

또한 MRI 뇌영상 데이터를 활용하여 전두엽에 위치한 중요한 운동영역인 중심앞이랑(Precentral Gyrus) 부위가 감각자극에 대한 민감성과 큰 관련이 있다는 것을 최신 뇌 표면 분석 기법을 통해 확인했다.

실제 바소토신수용체의 특정유전자를 가진 사람이 그렇지 않은 사람보다 감각자극에 대한 민감도가 높고, 사회관계에서 회피 경향이 크며, 중심앞이랑(Precentral Gyrus) 뇌표면이 얕아지는 것을 알 수 있었다. 이는 특정 유전자가 뇌구조 발달에 영향을 주며, 감각의 민감성에 관여를 하여 자폐스펙트럼 장애의 사회성 문제에도 영향을 준다는 것을 의미한다고 연구팀은 설명했다.

정민영 박사는 “발달장애의 감각 민감성과 사회성 문제를 정확하고 객관적으로 진단하고, 발달장애의 감각적 특성을 파악하는 방법을 제시했다”며 “단시간 MRI 뇌영상과 비침습적 DNA 수집을 이용한 연구방법은 향후 아동 및 발달장애의 의료 접근성을 높여 저비용·고효율 진단 및 치료 연계를 위한 단초가 될 것으로 기대한다”고 말했다.

이번 연구결과는 ‘중개 정신의학(Translational Psychiatry)’ 최신호에 게재됐다.