동북아시아인의 어드믹스쳐 분석 결과. 한국인(KOR)에서만 높은 빈도로 관찰되는 유전체 구성(빨간색)이 존재하며 몽골인(MNG), 일본인(JPN), 중국인(CHB, CHS, CDX), 홍콩인(HKG), 베트남인(KHV)과는 유전체 구성이 구분되는 것이 확인되었다.

분당서울대병원(정밀의료센터 서정선 석좌교수), 마크로젠(유승근·김창욱·김성재 연구원) 공동 연구팀은 동북아시아 최대 규모의 동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스(Northeast Asian Reference Database, NARD)를 공개했다고 20일 밝혔다.

동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스에는 한국인 850명을 포함한 몽골인 384명, 일본인 396명, 중국인 91명, 홍콩인 58명 등 총 1779명의 전장 유전체 분석(Whole-genome Sequencing, WGS) 정보와 유전변이 정보가 포함되어 있다. 동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스 중 최대 규모이다.

분당서울대학교병원 서정선 석좌교수는 “이번 연구를 통해 동북아시아인의 유전적 특성을 확인했을 뿐만 아니라 전 세계적으로 독보적인 정확도를 자랑하는 참조 유전체 데이터베이스를 구축하는 데 성공했다”며 “현재 1만 명 규모의 동북아시아인 2차 참조 유전체 데이터베이스 분석이 마무리되어 내년 초 추가로 공개할 예정이며, 이를 통해 동북아시아인 질병 관련 유전자 발굴 및 질병 예측에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.

참조 유전체(Reference Database)는 수천 명에서 수만 명에 이르는 사람들의 전장 유전체 염기서열 정보로 구성된 데이터베이스로, 전장 유전체 연관성 분석(Genome-wide Association Study, 이하 ‘GWAS’) 연구에서 사용된다. 특히 참조 유전체를 활용해 유전변이 정보를 통계적으로 유추해낼 수 있는 결실값 예측 기법(imputation)에서 결과의 정확도를 높이는 중요한 역할을 할 것으로 보인다. 현재까지 세계에서 가장 큰 참조 유전체 데이터베이스로 알려진 하플로타입 레퍼런스 컨소시엄(HRC)의 데이터베이스는 대부분 유럽인종이고 동북아시아인의 비중은 약 1%에 불과하다.

마크로젠의 동북아 유전체 분석은 세계 인구의 30% 가까운 점유율을 보이는 동북아시아인의 질병 구제에 중요한 역할 할 전망이다. 새롭게 구축한 동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스는 ‘NARD 임퓨테이션(https://nard.macrogen.com/)’ 사이트를 통해 누구나 자유롭게 이용할 수 있다. 이번 연구 결과는 오픈 액세스 저널인 ‘유전체 의학(Genome Medicine, 영향력 지수 10.886)’ 온라인판에 10월 22일자로 게재되었다.

나드(NARD)는 아담이 낙원에서 챙겨 나온 향나무에서 채취한 향유로 귀중하고 값진 것을 뜻하기도 한다.

함영훈 선임기자/abc@heraldcorp.com